Laporan GAKI

LAPORAN HASIL STUDI LAPANGAN

DI BADAN PENELITIAN DAN PENGEMBANGAN GANGGUAN AKIBAT KEKURANGAN IODIUM (BP2GAKI), MAGELANG

Disusun Untuk Memenuhi Salah Satu Tugas Terstruktur

Mata Kuliah Gizi Kesehatan Masyarakat Semester IV Tahun Akademik 2012

Oleh :

Stevy E.N Purba

G1B010013

KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN

UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATAN

JURUSAN KESEHATAN MASYARAKAT

PURWOKERTO

2012

BAB I

PENDAHULUAN

A.  Latar Belakang

Salah satu masalah kesehatan masyarakat yang dapat menghambat peningkatan mutu sumber daya manusia Indonesia adalah Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI). Upaya pencegahan dan penanggulangan GAKI, yaitu dengan memberikan unsur yodium telah lama dilakukan oleh pemerintah. Yodium merupakan mikronutrien penting untuk pembentukan hormon tiroid. Kekurangan yodium memang agak berbeda masalahnya dengan zat gizi lain, karena permasalahan yang timbul biasanya terjadi pada lingkungan miskin yodium. Faktor kandungan yodium lahan suatu tempat sangat penting, karena akan menentukan kandungan yodium pada air dan bahan makanan yang tumbuh di tempat tersebut. Suatu wilayah menjadi kekurangan yodium disebabkan lapisan humus tanah sebagai tempat menetapnya yodium sudah tidak ada, karena akibat erosi tanah secara terus menerus atau akibat pembakaran hutan yang mengakibatkan yodium dalam tanah hilang (Djokomoeljanto, 2002). 

Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) merupakan masalah gizi yang dijumpai hampir diseluruh negara di dunia, baik di negara berkembang termasuk di Indonesia maupun negara maju. Terlebih lagi dinegara dengan wilayah yang terdiri dari dataran tinggi atau pegunungan. Akibat yang ditimbulkan oleh masalah ini bukan hanya dari segi kosmetik yang ditunjukan dengan benjolan yang membesar (gondok) tetapi lebih jauh lagi berdampak pada kualitas SDM seperti IQ yang rendah,produktivitas yang rendah, bisu, tuli, kretin, cebol, bahkan terlahir cacat baik fisik maupun mental.

Masalah GAKI adalah sekumpulan gejala yang ditimbulkan karena tubuh menderita kekurangan yodium secara terus menerus dalam jangka waktu lama dan mempunyai dampak negatif terhadap manusia sejak masih dalam kandungan,  setelah lahir sampai dewasa. Indikator yang paling sering digunakan untuk mengukur besarnya masalah GAKI di masyarakat adalah dengan mengukur prevalensi pembesaran kelenjar gondok pada anak sekolah (DepKes RI, 1997). 

Di Indonesia masalah GAKI masih menjadi persoalan kesehatan masyarakat yang serius mengingat: Pertama, dampaknya sangat besar terhadap kelangsungan hidup dan kualitas sumber daya manusia; Kedua, luasnya cakupan penduduk yang menderita dan wilayahnya hampir merata di seluruh Indonesia; Ketiga, penanggulangan GAKI yang dilakukan yaitu konsumsi garam beryodium yang cakupannya (Gizi Depkes, 2012).

Program penanggulangan GAKI sudah berlangsung lama namun masih selalu ditemukan daerah endemik baru dan masih munculnya kretin baru. Berdasarkan hasil pemetaan GAKI tahun 2003, prevarensi TGR anak sekolah dasar sebesar 11,3%. Disisi lain, proporsi anak SD dengan kadar Ekskresi Yodium Urine (EYU) <100 ug/L adalah 16.3% sudah jauh melampaui target harapan yaitu 50%, bahkan 35,4% anak SD mempunyai kadar EYU>300 ug/l sehingga berisiko hipertiroid. Ini menunjukkan masalah GAKI masih memerlukan perhatian khusus, untuk itu keberadaan lembaga BP2 GAKI sangat diperlukan. BP2 GAKI Magelang adalah Unit Pelaksanaan Teknis dari Badan Litbangkes yang ditetapkan dengan Keputusan Menteri Kesehatan Nomor: 575/MENKES/SK/IV/2000 yang kemudian disempurnakan dengan Peraturan Menteri Kesehatan Nomor: 1351/MENKES/PER/IX/2005 tanggal 14 September 2005, dan terakhir dirubah kembali dengan Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor: 2350/MENKES/PER/XI/2011 tanggal 22 November 2011 merupakan lembaga dengan kegiatan utama melakukan penelitian dan pengembangan untuk menunjang upaya penanggulangan masalah GAKI (BP2GAKI, 2012).

Salah satu dampak yang disebabkan karena kekurangan yodium adalah keterbelangan mental atau sindrom down.Sindrom Down merupakan salah satu kelainan kromosom dengan insiden 0,3 – 3,4 dalam 1000 kelahiran pada beberapa bagian di dunia (Wahab, 2006) dan merupakan penyebab umum dari 25-30% retardasi mental di dunia (Wright, 2007). John Langdon Down, seorang keturunan Inggris yang pertama kali menemukan gambaran klinik dari Sindrom Down, menyatakan bahwa sindrom ini merupakan akibat dari kelainan kromosom. Lejeune dkk mengkonfirmasi adanya trisomi 21 pada Sindrom Down (Gersen, 2005). Berdasarkan studi sitogenetik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Sindrom Down adalah trisomi yang disebabkan oleh nondisjunction, 3,5% disebabkan oleh translokasi dan 2,5% adalah kasus mosaic (Tarek, 2005). Nondisjunction sering terjadi pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia 35 tahun keatas, namun translokasi biasanya terjadi pada ibu dengan usia muda. Risiko mempunyai anak dengan Sindrom Down pada usia ibu 30 adalah 1:1000 kelahiran, sementara untuk usia 40 adalah 9:1000. Kenaikan usia ibu saat konsepsi sangat menentukan terhadap risiko terjadinya kelainan kromosom pada Sindrom Down (Ellard, 2005).

B.  Tujuan

1.    Tujuan Umum

Untuk meningkatkan pengetahuan dan pemahaman tentang GAKI  dan berbagai aspek yang berhubungan dengan GAKI pada saat praktikum Gizi Kesehatan Masyarakat di BP2GAKI.

2.    Tujuan Khusus

a.    Mengetahui pengertian tentang GAKI berserta aspek yang mempengaruhi.

b.    Mengetahui pengertian tentang Down Syndrom dan aspek-aspek yang mempengaruhi.

c.    Mengetahui hubungan antara GAKI dengan Down Syndrom.

C.  Manfaat

1.    Bagi Peneliti

Menambah pengetahuan dan pemahaman peneliti tentang GAKI, agar peneliti bisa menyebarluarkan informasi yang didapat kepada masyarakat disekitarnya.

2.    Bagi Mahasiswa

Menambah informasi baru bagi mahasiswa lain melalui hasil laporan praktikum ini tentang perkembangan GAKI di Indonesia, sehingga mahasiswa lain bisa ikut berpartisipasi untuk mengurangi prevalensi GAKI di masyarakat.

3.    Bagi Jurusan Kesehatan Masyarakat

Memberikan tambahan referensi yang terkait dengan Gizi Kesehatan Masyarakat serta memperkaya pustaka Jurusan Kesehatan Masyarakat FKIK UNSOED mengenai GAKI.

4.    Bagi Institusi BP2GAKI

Memberikan tambahan referensi informasi tentang GAKI bagi peneliti-peneliti lain yang berkunjung ke BP2GAKI sehingga bisa memudahkan peneliti-peneliti lain dalam melakukan observasi.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A.  Gangguan Akibat Kekurangan Iodium

1.      Definisi GAKI

Gangguan akibat kekurangan yodium adalah sekumpulan gajala yang dapat ditimbulkan karena tubuh seseorang kekurangan unsur yodium secara terus-menerus dalam waktu cukup lama. (DepKes RI, 2000). Selain itu, menurut Supariasa (2001), Gangguan akibat kekurangan yodium adalah rangkaian kekurangan yodium pada tumbuh kembang manusia, Sprektum seluruhnya terdiri dari gondok dalam berbagai stadium, kretin endemik yang ditandai terutama oleh gangguan mental, gangguan pendengaran, gangguan pada anak dan dewasa, sering dengan kadar hormon rendah angka lahir dan kematian janin meningkat.

Pengertian GAKI yang lain menurut Thesa (2009), Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (Iodine Deficiency Disorder) adalah gangguan tubuh yang disebabkan oleh kekurangan iodium sehingga tubuh tidak dapat menghasilkan hormon tiroid. Definisi lain, GAKI merupakan suatu masalah gizi yang disebabkan karena kekurangan Yodium, akibat kekurangan Yodium ini dapat menimbulkan penyakit salah satu yang sering kita kenal dan ditemui dimasyarakat adalah Gondok. Dimana akibat defisiensi iodium ini merupakan suatu spektrum yang luas dan mengenai semua segmen usia, dari fetus hingga dewasa. Dengan demikian jelaslah bahwa gondok tidak identik dengan GAKI. Dengan demikian kepentingan klinisnya tidak saja didasarkan atas akibat desakan mekanis yang ditimbulkan oleh gondok, tetapi justru gangguan fungsi lain yang dapat dan sering menyertainya seperti gangguan perkembangan mental dan rendahnya IQ, hipotiroidisme, dan kretin. Gondok adalah pembesaran kelenjar tiroid yang melebihi normal. Hipotiroidi adalah kondisi di mana tubuh tidak memperoleh cukup hormon tiroid. Kondisi ini mengakibatkan penderita menjadi malas, mengantuk, kulit kering dan tidal (tahan dingin dan konstipasi). Hormon tiroid berperan dalam proses pertumbuhan otak dan sistim saraf. Oleh karena itu anak penderita hipotiroidi mengalami hambatan dalam pertumbuhan fisik dan keterbelakangan mental.

Yodium merupakan zat essensial bagi tubuh, karena merupakan komponen dari Hormon tiroksin. Terdapat dua ikatan organik yang menunjukkan bioaktifitas hormon ini, ialah trijodotyronin T3 dan Tetrajodotyronin T4, yang terakhir juga disebut juga Tiroksin. (Sediaoetama, 2006). Anjuran Asupan Yodium setiap hari di dalam makanan menurut Arisman (2004) adalah :

-       Dosis 50 µg/hari untuk kisaran usia 0-12 Bulan.

-       Dosis 90 µg/hari untuk kisaran usia 1-6 tahun.

-       Dosis 120 µg/hari untuk kisaran usia 7-12 tahun.

-       Dosis 150 µg/hari untuk kisaran usia 12-Dewasa.

-       Dosis 200 µg/hari untuk kisaran Ibu hamil dan menyusui.

2.      Penyebab GAKI

Penyebab terpenting timbulnya masalah GAKI adalah rendahnya asupan iodium melalui makanan/ minuman yang berlangsung dalam kurun waktu  yang lama. Penyakit ini biasanya terjadi pada daerah pegunungan. Adanya  masalah GAKI sebagai akibat kompensasi tubuh terhadap kondisi defisiensi  iodium yang dialami Walaupun demikian defisiensi bukan satu satunya penyebab terjadinya GAKI.

Sampai saat ini ada beberapa teori yang menyatakan bahwa penyebab terjadinya GAKI adalah defisiensi iodium, pengaruh zat goitrogenik, faktor genetik, dan kelebihan unsur-unsur iodium. Akan tetapi dari data yang tersedia bahwa GAKI akan terjadi apabila terdapat juga defisiensi iodium. Dengan demikian defisiensi iodium merupakan penyebab utama terjadinya GAKI (DepKes. RI, 1997).

Adapun penyebab yang lainnya yaitu keadaan geografis dan lingkungan, dimana kandungan yodium dalam tanah sedikit karena adanya erosi, overeksploitasi tanah dan struktur tanah. Selain itu juga disebabkan oleh Zat goitrogenik (penggangu). Zat goitrogenik adalah zat yang dapat menghambat pengambilan iodium oleh kelenjar gondok, sehingga konsentrasi iodium dalam  kelenjar menjadi rendah. Aktivitas bahan goitrogenik pada prinsipnya bekerja pada tempat yang berlainan dalam rantai proses pembentukan hormon tiroid, dapat dibagi atas dua macam  yaitu (Soekatri, 2001) :

-       Menghambat pengambilan iodium oleh kelenjar thyroid, golongan ini termasuk kelompok perchlorate.

-       Menghalangi pembentukan ikatan organik antara iodium dan  thyroxin  untuk menjadi hormon thyroid, golongan ini adalah kelompok tiouracils imidazoles.

 Zat goitrogen alamiah yaitu; lignamarin (pada ubi kayu), getah (pada labu siam), kulit ari kacang tanah, Kubis, dan belerang. Pencemar yaitu; Kelebihan pupuk urea, kelebihan pestisida, Bakteri Coli, Limbah industri dan rumah (Geocities, 2003).

3.      Akibat GAKI

Dampak negatif yang akan dialami oleh para penderita GAKI adalah sebagai berikut :

Pada Anak-anak, akan mengalami

-   Kemunduran mental

-    Bodoh.

-   Gangguan sistem otak.

-    Gangguam bicara, tuli

-   Gangguan pertumbuhan (cebol).

-    Lemah.

-   Pembesaran Kelenjar.

Pada Ibu Hamil, akan mengalami

-    Keguguran.

-   Bayi lahir mati.

-    Bayi meninggal sebelum umur 1 tahun.

-   Pertumbuhan otak mengakibatkan kretein (bisu, tuli, cebol).

Pada Orang Dewasa

-    Pembesaran kelenjar gondok.

-    Lemas dan cepat lelah.

-   Produktifitas rendah (Geocities, 2003)

Akibat negatif GAKI ternyata dapat berakibat pada rendahnya prestasi belajar anak usia sekolah. Dari sejumlah 20 juta penduduk Indonesia yang menderita GAKI diperkirakan dapat kehilangan 140 juta angka kecerdasan atau IQ points (Tim GAKY Pusat, 2005). Setiap penderita gondok akan mengalami defisit 10 point dibawah normal, penderita kretin akan mengalami defisit IQ sebesar 50 point dibawah normal. Sedang penderita GAKI lainnya akan mengalami defisit IQ sebesar 10 point. Adanya keterbelakangan mental mempengaruhi kecerdasan (Arisman, 2004).

Semua penduduk dan kelompok umur berisiko untuk menderita GAKI Selain berdampak pada kecerdasan otak GAKI juga berakibat pada status gizi karena hypothyroid, gangguan pertumbuhan fungsi fisik dan mental serta meningkatnya kematian bayi akibat penurunan daya tahan terhadap penyakit juga berdampak pada perkembangan  sosial dan ekonomi .

4.      Uji Diagnostik

Adapun cara – cara pemeriksaan untuk mengetahui adanya GAKI adalah sebagai berikut:

a.       Pemeriksaan antropometri

Pemeriksaan antropometri tang dapat dilakukan adalah dengan melakukan pengukuran tinggi badan per  berat badan. Hal ini perlu untuk mengetahui bagaimana pertumbuhan fisik anak sesuai dengan berat badannyakarena jika terkena GAKI yang sudah parah maka pertumbuhannya akan ikut terganggu. Selain itu, pengukuran tinggi badan per umur juga dapat digunakan untuk pemeriksaan ini.

b.      Pemeriksaan klinis

Pemeriksaan klinis GAKI dapat dilihat dari gejala - gejala yang muncul pada tubuh seseorang, antara lain :

-          Seseorang menjadi malas dan lamban

-          Kelenjar tiroid membesar yang biasa disebut sebagai gondok di masyarakat. Gondok ini diakibatkan karenakonsentrasi hormon tiroid menurun dan hormone perangsang tiroid / TSH (Thyroid Stimulating Hormone) meningkat agar kelenjar tiroid mampu menyerap lebih banyak yodium bila kekurangan berlanjut sehingga selkelenjar tiroid membesar dalam usaha meningkatkan pengambilan yodium oleh kelenjar tersebut.

-          Pada ibu hamil dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan janin, dan dalam keadaan berat bayi lahir dalam keadaan cacat mental yang permanen serta hambatan pertumbuhan yang dikenal sebagai kretinisme.

c.       Pemeriksaan laboratorium

Penilaian status GAKI yaitu menggunakan urine, di daerah endemis berat (<25 ug/ g kreatinin) dan sedang (25-50 ug/g kreatinin). Iodium urine biasanya akan menurun sebelum struma muncul. Selain itu dapat juga denganmelakukan pemeriksaan pada kadar hormone tiroid serum yang dilakukan dengan mengambil sampel pada pembuluh darah vena. Tetapi pemeriksaan ini dianggap kurang efektif karena biaya yang dibutuhkan untuk  pemeriksaan akan lebih mahal dan tingkat kesulitannya yang tinggi. Pemeriksaan status gizi secara lab dapatmendiagnosis kurang gizi lebih dini sebelum tanda-tanda klinis muncul.

d.      Pemeriksaan dietetic

Pemeriksaan dietetic pada penderita GAKI dapat dilihat dari asupan makanan yang dikonsumsi, antara lain sebagai berikut:

-          Asupan energy dan protein

Gangguan akibat kekurangan yodium secara tidak langsung dapat disebabkan oleh asupan energi yang rendah,karena kebutuhan energy akan diambil dari asupan protein. Protein (albumin, globulin, prealbumin) merupakanalat transport hormon tiroid. Protein transport berfungsi mencegah hormon tiroid keluar dari sirkulasi dansebagai cadangan hormon.

-  Status gizi

Pengaruh status gizi terhadap kejadian GAKI masih belum banyak diteliti, namun secara teoritis cadanganlemak merupakan tempat penyimpanan yodium. Jumlah simpanan yodium di dalam tubuh setiap individu akan berbeda sesuai dengan kondisi status gizinya (Oenzil, 1996). Kadar yodium urin anak dengan status gizi baik lebih tinggi dibandingkan dengan anak dengan status gizi kurang setelah diberikan kapsul yodium selama 3hari berturut-turut (Prihartini, 2004). Status gizi kurang atau buruk akan berisiko pada biosintesis hormon tiroidkarena kurangnya TBP (Thyroxin binding Protein), sehingga sintesis hormon tiroid akan berkurang (Djokomoeljanto, 1987).

-          Pangan goitrogenik

Ada dua jenis zat goitrogenik yang berasal dari bahan pangan yaitu: Tiosianat, terdapat dalam sayuran kobis, kembang kol, sawi, rebung, ketela rambat dan jewawut, singkong;  Isotiosianat, terdapat pada kobis. Zat goitrogenik adalah senyawa yang dapat mengganggu struktur dan fungsihormon tiroid secara langsung dan tidak langsung.

5.      Pencegahan

Menurut Djokomoeljanto (1993), Upaya pencegahan dan penanggulangan GAKI dilakukan dengan memberikan unsur yodium. Dosis cukup memadai atau adekuat, diberikan secara terus menerus atau kontinyu serta dapat mencapai semua segmen penduduk khususnya yang rawan (daerah endemis).

Upaya lain dalam mencegah dan menanggulangi masalah GAKY di masyarakat, selain melalui suplementasi langsung yaitu larutan minyak beryodium (baik melalui suntikan maupun secara oral), dilakukan juga upaya secara tidak langsung, yaitu melalui fortifikasi garam konsums dengan yodium, yang dikenal dengan garam beryodium (Deperindag RI, 1993).

6.      Pengobatan

Menurut Thesa (2009) ada dua terapi yang bisa dilakukan oleh penderita GAKI yaitu :

a.       Farmakologi, dengan mengkonsumsi obat-obatan yang dianjurkan oleh dokter.

b.      Non Farmakologi, dengan mengkonsumsi bahan makanan yang cukup banyak mengandung yodium seperti bahan makanan yang berasal dari laut dan sumber yodium lain yang mudah kita temui adalah garam, yang dimaksud disini adalah garam beryodium dengan kadar yodium
antara 30-80 ppm (part per million).

B.  Down Syndrom

1.      Definisi Down Syndrom

Down sindrom merupakan golongan  penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan. atau karena kuman yang bisa  menular dari penderita ke orang lain (Faradz, 2003). Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh John Langdon Down pada tahun 1866, baru pada tahun 1959 ditemukan dan dibuktikan adanya kelainan pada kromosom. Down sindrom merupakan sindroma kongenital (kelainan bawaan) yang paling sering  terjadi dan juga merupakan penyebab ketidakmampuan intelektual yang paling  sering ditemukan.. Penyebab hal ini masih belum diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin  tinggi risiko untuk terjadinya down sindrom. Peluang seorang wanita mempunyai anak dengan down sindrom meningkat bersamaan dengan peningkatan usianya pada saat hamil. Kejadian sindroma Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1 per 1000  kelahiran dan Mengenai semua etnis serta seluruh kelompok ekonomi (Selikowizt, 2001).

2.      Penyebab Down Syndrom

Penyebab hal ini masih belum diketahui, tapi ada beberapa faktor yang memungkinkan terjadinya down sindrom ini menurut Juwariah (2009), seperti:

a.       Genetik : Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down sindrom.

b.      Radiasi : Ada sebagian besar penelitian bahwa  sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

c.       Infeksi dan kelainan kehamilan : Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

d.      Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu.

e.       Umur ibu : Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

f.       Umur ayah

g.      Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

3.      Ciri-Ciri Down Syndrom

Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat, berat badan waktu lahir dari bayi dengan down sindrom ini umumnya kurang dari normal. Ciri-ciri lain dari wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai garis telapak tangan yang melintang lurus (horizontal/tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk (Juwariah, 2009).

Anak dengan sindrom ini sangat mirip satu dengan yang lainnya. Retardasi mental sangat menonjol (IQ sekitar 50-70), disamping juga terdapat retardasi jasmani. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, diakibatkan adanya gangguan wicara karena gangguan konstruksi rahang dan mulut. Anak dengan sindroma ini sering menderita kelainan bawaan seperti kelainan jantung (defek septum ventrikel yang paling sering ditemukan), leukimia, dan alzhaimer. Selain itu penyakit infeksi terutama saluran pernapasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik, tetapi kemudian menjadi lambat. Anak dengan down sindrom ini cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik (Selikowizt, 2001).

4.      Uji Diagnostik

Menurut Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER, 2011), terdapat beberapa uji diagnostik yang boleh dilakukan untuk mendeteksi sindrom Down, yaitu :

a.       Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin. Kaedah ini dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko keguguran adalah 1 per 200 kehamilan.

b.      Chorionic villus sampling (CVS)  dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga 14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.

c.       Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) adalah tehnik di mana darah dari umbilikus diambil dan diuji untuk melihat kromosom janin. Tehnik dilakukan pada kehamilan diatas 18 minggu. Tes ini dilakukan sekiranya tehnik lain tidak berhasil memberikan hasil yang jelas. Resiko keguguran adalah lebih tinggi.

5.      Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.

Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan (Rex, 1982).

6.      Pengobatan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.

Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan (Rex, 1982).

BAB III

METODE PELAKSANAAN

A.  Waktu dan Tempat

Kunjungan praktikum dilaksanakan pada hari Kamis tanggal 31 Mei 2012 di Badan Pengawasan dan Penelitian Gangguan Akbat Kekurangan Iodium (BP2GAKI) Borobudur, Magelang, Jawa Tengah.

B.  Cara Pengambilan Data

Responden dipilih secara acak oleh pihak BP2GAKI. Responden merupakan individu yang secara rutin melakukan pemeriksaan dan atau terapi di tempat tersebut. Pengambilan data dilakukan dengan metode wawancara mendalam/ indept interview dengan berpedoman pada daftar pertanyaan yang ada pada kuisioner.

Pengumpulan data dalam praktikum ini dilakukan dengan cara :

1.    Observasi

Observasi yang dilakukan dalam kegiatan kunjungan ke BP2GAKI adalah mengamati pengunjung dan pasien yang memeriksakan kesehatannya di Balai Pengobatan GAKI.

2.    Wawancara

Wawancara yang dilakukan dalam kegiatan ini adalah wawancara terhadap Ibu yang mengasuh responden yang memeriksakan kesehatan anaknya di Balai Pengobatan GAKI. Wawancara dilakukan dengan mengacu pada pedoman wawancara dalam bentuk kuesioner lisan, yaitu sebuah dialog yang dilakukan oleh pewawancara untuk menilai keadaan responden.

3.    Dokumentasi

Dokumentasi yang dilakukan dalam kegiatan pengamatan ini adalah dokumentasi berupa foto-foto hasil pengamatan di Balai pengobatan GAKI.

C.  Analisa Data

Data yang diperoleh dari wawancara ini akan diolah melalui beberapa tahapan sebagai berikut :

1.       Editing

Yaitu kegiatan untuk mengecek isian formulir atau kuesioner apakah jawaban yang ada dalam kuesioner lengkap (semua pertanyaan sudah terisi jawabannya), jelas (tulisan jawaban pertanyaan cukup jelas terbaca), relevan (jawaban sesuai dengan pertanyaan), dan konsisten (antara beberapa pertanyaan yang berkaitan, isi jawabannya relevan) (Hastono, 2001).

2.      Coding

Yaitu kegiatan pemberian kode pada tiap data yang termasuk dalam kategori yang sama (Hasan, 2004).

3.      Entry data

Yaitu kegiatan pemindahan data ke dalam komputer untuk diolah (Hastono, 2001).

BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

A.  Hasil

1.    Identitas Responden

o  Nama                                    :  Fatimatuzahra

o  Alamat                      : Desa Limbangan RT.03/RW.01 Kecamatan Bener, Purworejo.

o  Tanggal lahir/Umur   :  04 September 2006 / 5 tahun 8 bulan.

o  Berat Badan              :  15  kg

o  Tinggi Badan            :  95,3 cm

o  Pekerjaan                  : -

o  Jumlah Anggota Keluarga

No	Nama	Status	L/P	Tanggal Lahir/Umur	Pendidikan	Pekerjaan
1	Muh.Ispandi	Ayah	L	01 Jan 1961	D2	PNS
2	Suratun	Ibu	P	08 Des 1967	SMA	Guru TK
3	Anggi Rahayu	Kaka	P	04 Juni 2002	SD	Pelajar

o  Pengeluaran/bulan

-       Pengeluaran pangan         : Rp. 1.000.000,-

-       Pengeluaran non pangan  : Rp.    500.000,-

-       Total                                 : Rp. 1.500.000,-

2.    Tes Palpasi : Tes palpasi tidak dilakukan karena responden baru pertama kali periksa di BP2GAKI dan menurut dokter pada klinik GAKI responden adalah penderita Down Syndrom murni.

3.    Tes Urine : Tes urine juga tidak dilakukan, karena responden masih merupakan pasien yang baru melakukan pemeriksaan di BP2GAKI.

4.    Tes Darah : Tes darah pun tidak dilakukan karena responden masih merupakan pasien yang baru melakukan pemeriksaan di BP2GAKI.

5.    Status Kesehatan : Penderita tidak menderita penyakit lain kecuali Down Syndrom.

6.    Riwayat Keluarga

o  Apakah ada anggota keluarga lain yang mengalami gejala GAKI?

Menurut Ibu Suratun yang merupakan ibu dari reponden, tidak ada anggota keluarga lain yang mengalami gejala GAKI.

o  Apakah ada anggota keluarga yang mengalami lahir mati?

Menurut Ibu reponden, tidak ada anggota keluarga yang mengalami lahir mati.

o  Apakah ada anggota keluarga yang mengalami cacat bawaan?

Menurut Ibu reponden, tidak ada anggota keluarga yang mengalamin cacat bawaan.

o  Apakah ada anggota keluarga yang mengalami keguguran?

Menurut Ibu reponden, tidak ada anggota keluarga yang mengalami keguguran.

o  Apakah ada anggota keluarga yang mengalami keterbelakangan mental?

Menurut Ibu reponden, tidak ada anggota keluarga yang mengalami keterbelakangan mental.

o  Apakah ada anggota keluarga yang mengalami kretin?

Menurut Ibu reponden, tidak ada anggota keluarga yang mengalami kretin.

7.    Pengetahuan tentang GAKI

o  Apakah anda tahu tentang GAKI?

Menurut Ibu reponden, GAKI adalah Gangguan Akibat Kekurangan Yodium.

o  Apakah anda tahu tanda-tanda GAKI?

Menurut Ibu reponden, tanda-tanda GAKI adalah susah berbicara, ukuran mata tidak sama dan tidak focus, ukuran tubuh pendek dan jalannya susah.

o  Apakah anda tahu penyebab GAKI?

Ibu reponden tidak mengetahui penyebab GAKI.

o  Apakah dirumah memakai garam yodium?

Ya, Ibu responden menggunakan garam beryodium.

o  Apakah anda tahu manfaat penggunaan garam beryodium?

Menurut Ibu reponden, manfaat penggunaan garam beryodium adalah supaya tidak gondok.

o  Apakah anda tahu berapa sebaiknya penambahan iodium dalam garam?

Ibu reponden, tidak mengetahui berapa angka penambahan iodium yang baik dalam garam.

o  Bagaimana cara menyimpan garam beryodium yang benar?

Menurut Ibu responden, cara menyimpan garam beryodium yang benar adalah tertutup.

o  Apakah anda tahu apa itu zat goitrogeni?

Ibu reponden, tidak mengetahui apa itu zat goitrogenik.

o  Apakah anda tahu bahan makanan yang mengandung zat goitrogenik?

Ibu reponden, tidak mengetahui bahan-bahan apa yang terkandung dalam zat goitrogenik.

o  Apakah anda tahu penanganan yang tepat untuk mengatasi GAKI?

Menurut Ibu responden, cara penanganan yang tepat untuk mengatasi GAKI adalah dengan mengurangi makan gandum dan mie, selain itu juga dengan memakan banyak sayur dan buah.

8.    Konsumsi makanan kaya yodium dan zat goitrodenik

o  Sumber Yodium

Nama Makanan	Frekuensi				Rata-rata	Skor
	/hari	/minggu	/bulan	/tahun
Ikan laut	-	2	-	-
Ikan tawar	-	1	-	-
Ikan asin	1	-	-	-
Udang	-	-	-	-
Kerang	-	-	-	-
Cumi	-	-	-	-
Rumput laut	-	-	1	-
Kepiting	-	-	-	-
Susu	2	-	-	-
Telur	1	-	-	-
Daging	-	-	1	-

o  Sumber Goitrogenik

Nama Makanan	Frekuensi				Rata-rata	Skor
	/hari	/minggu	/bulan	/tahun
Ubi kayu	-	1	-	-
Ubi jalar	-	-	2	-
Kubis/kol	-	1	-	-
Sawi	-	3	-	-
Lobak	-	-	-	-
Buncis	-	1	-	-
Rebung	-	-	-	2
Kacang tanah	-	1	-	-
Sorgum	-	1	-	-
Jagung	-	1	-	-
Daun Singkong	-	2	-	-

B.  Pembahasan

Karakteristik responden yang kami dapat dalam praktikum ini bernama Fatimatuzahra, Responden bertempat tinggal di Desa Limbangan RT. 03 RW. 01 Kecamatan Bener Purworejo. Responden lahir pada tanggal 04 September 2006, mempunyai berat badan 15 kg dan tinggi badan 95,3 cm. Responden merupakan anak kedua dari dua bersaudara, orang tua responden bernama Muh. Ispandi dan Suratun. Pendapatan keluarga responden setiap bulannya sebesar Rp.1.500.000 dan mengeluarkan biaya sebesar Rp.1.000.000,- untuk biaya pangan dan sebesar Rp.500.000,- untuk biaya non pangan.

Pada saat penelitian responden baru pertama kali memeriksakan kesehatannya di BP2GAKI, dan hasil dari pemeriksaan yang dilakukan oleh responden ternyata responden menderita penyakit Down Syndrom murni. Sehingga, tidak dilakukan tes palapasi, tes urine, dan tes darah pada responden. Status kesehatan responden adalah reponden tidak menderita penyakit lain kecuali penyakit Down Syndrom.

Riwayat keluarga responden menunjukkan bahwa tidak ada anggota keluarga yang mengalami gejala GAKI, lahir mati, cacat bawaan, keguguran, keterbelakangan mental maupun mengalami kretin.

Pengetahuan tentang GAKI, kami peroleh dari hasil wawancara dengan ibu Suratun yang merupakan ibu responden dikarenakan responden yang masih anak-anak dan masih sulit untuk berbicara. Dari hasil wawancara diperoleh bahwa ibu responden mengetahui tentang GAKI. GAKI adalah gangguan akibat kekurangan iodium, dengan tanda-tanda seperti susah berbicara, ukuran mata tidak sama dan tidak focus, ukuran tubuh pendek dan jalannya susah. Tetapi, ibu responden tidak mengetahui apa penyebab dari GAKI tersebut.

Konsumsi makanan kaya yodium dan zat goitrogenik pada keluarga responden di dapatkan hasil bahwa keluarga responden lebih sering mengkonsumsi makanan kaya zat goitrogenik daripada makanan kaya yodium.  Sampai saat ini penyebab utama GAKI adalah kurangnya konsumsi iodium dan terlalu banyak mengkonsumsi zat goitrogenik. Hal inilah yang menyebakan responden mengalami ciri-ciri penderita GAKI, seperti tubuh yang pendek (kretin), keterbelakangan mental atau disebut juga Down Syndrom, dan lain-lain. Sehingga dapat disimpulkan bahwa, responden mengalami Down Syndrom karena kurangnya konsumsi iodium dalam tubuhnya.

BAB V

SIMPULAN DAN SARAN

A.  Simpulan

1.      Gangguan akibat kekurangan yodium adalah sekumpulan gajala yang dapat ditimbulkan karena tubuh seseorang kekurangan unsur yodium secara terus-menerus dalam waktu cukup lama. GAKI disebabkan oleh kurangnya konsumsi iodium dan banyaknya konsumsi zat goitrogenik. Akibat dari GAKI adalah menurunnya kecerdasan otak, mengalami gangguan fungsi fisik (ukuran tubuh pendek/kretin), mengalami keterbelakangan mental (down syndrom), dan lain-lain.

2.      Down syndrom merupakan golongan  penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan. atau karena kuman yang bisa  menular dari penderita ke orang lain. Ciri-ciri Down Syndrom dapat dilihat dari wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah, tubuh pendek dan cenderung gemuk.

3.      Salah satu akibat dari kekurangan iodium adalah keterbelakangan mental atau yang biasa disebut Down Syndrom. Sehingga Down Syndrom merupakan salah satu dampak yang akan dialami oleh seseorang yang kekurangan iodium dalam tubuhnya.

B.  Saran

1.      Masyarakat bisa ikut berpartisipasi untuk mengurangi prevalensi GAKI dengan mengkonsumsi banyak makanan kaya iodium dan mengurangi konsumsi zat goitrogenik.

2.      Melakukan penyuluhan tentang manfaat iodium kepada masyarakat, khususnya masyarakat yang tinggal di daerah yang sulit untuk mendapatkan makanan kaya iodium.

DAFTAR PUSTAKA

Andrianti, VB. 2008. Distribusi Kelainan Kromosom Sindrom Down dan Usia Ibu saat Melahirkan di SLB Negeri Semarang. Artikel Ilmiah. Fakultas Kedokteran Universitas Diponogoro. Semarang.

Arisman MB. 2004. Gizi dalam Daur Kehidupan. EGC. Jakarta.

BP2GAKI. 2012. http://www.bpgaki.litbang.depkes.go.id/. Diakses pada tanggal 07 Juni 2012.

Depkes RI. 1997. Strategi mobilisasi sosial dalam rangka meningkatkan Konsumsi Garam beryodium di masyarakat. Komite Nasional Garam Tingkat Pusat, Dirjen PKM Depkes RI. Jakarta.

Depkes RI. 2000. Pedoman Pelaksanaan Pemantauan Garam Beryodium di Tingkat Masyarakat. Depkes RI. Jakarta.

Depkes RI. 2006. Glosarium Data & Informasi Kesehatan. http.//www.depkes.go. id/en/downloads/publikasi/Glosarium%202006.pdf . Diakses pada tanggal 08 Juni 2012

Deperindag RI. 1993. Profil Program Iodisasi Garam di Indonesia. Tim Teknis Iodisasi Garam Pusat, Direktur Industri Kimia Organik dalam Simposium GAKI. Badan Penerbit Undip. Semarang.

Djokomoeljanto R, Suharyo H, Darmono, Soetardjo, Suhartono T. 1993. Laporan Penelitian Pengalaman Penggunaan Yodium dalam Minyak Yodiol di Daerah Gondok Endemik In Kongres Nasional III Perkumpulan Endokrinologi Indonesia (Perkeni) Kumpulan Naskah Simposium GAKY. Badan Penerbit UNDIP, page: 135-155. Semarang.

Djokomoeljanto R. 1997.Gangguan Akibat Kekurangan Yodium Pada Umumnya, Khususnya di Indonesia dan Beberapa Masalahnya (disampaikan pada kursus singkat yodium mikronutrien esensial). Februari. UGM. Yogyakarta.

Djokomoeljanto R. 2002. Evaluasi Masalah Gangguan Akibat kekurangan Yodium (GAKY) Di Indonesia. Jurnal GAKY. Desember Vol.3 No 1.p:31-39.

Ellard S, Turnpenny P. 2005. Emery’s Elements Of Medical Genetics, 12th edition.  Elsevier.

Faradz, Sultana MH. 2003. Mengenal Sindroma Down. http://www.suaramerdeka. com/harian/0301/08/nas13.htm. Diakses pada tanggal 07 Juni 2012.

Gatie, Asih Luh. 2006. Validasi Total Goitre Rate (TGR) Berdasar Palpasi Terhadap Ultrasonografi (USG) Tiroid serta Kandungan Yodium Garam dan Air di Kecamatan Sirampog Kabupaten Brebes (Studi pada anak sekolah dasar Tahun 2006). Tesis. Fakultas Kesehatan Masyarakat Universitas Diponogoro. Semarang.

Geocities. 2003. GAKY (Gangguan Akibat Kekurangan Yodium) www.geocities.ws/ uky2k2003/gaky.html. Diakses pada tanggal 07 Juni 2012.

Gersen L, Keagle MB. 2005. The Principles Of Clinical Cytogenetics, 2nd Edition. Human Press Inc. New Jersey.

Gizi Depkes. 2012. GAKY (Gangguan Akibat Kekurangan Yodium). gizi.depkes.go.id /gaky/lb-gaky.pdf . Diakses pada tanggal 07 Juni 2012.

Hastono, S. P. 2001. Analisis Data. FKM UI. Jakarta.

Hasan, I. 2004. Analisis Data Penelitian dengan Statistik. Bumi Aksara. Jakarta.

Juwariah. 2009. Dukungan Sosial Keluarga terhadap Anak Down Sindrom di Yayasan Pembina Anak Cacat (YPAC) Medan. Skripsi. Program Studi Ilmu Keperawatan S1 Fakultas Keperawatan Universitas Sumatera Utara. Medan

Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). 2011. Menstrual cramps.http://www.mayoclinic.com/health/menstrualcramps/DS00506/DSECTION=tests-and-diagnosis. Diakses pada tanggal 07 Juni 2012.

Oenzil, Fadil. 1996. Evaluasi Dampak Program Yodiolisasi Pada Masyarakat Rawan GAKY di Sumatra Barat. Temu Ilmiah & Simposim Nasional  Penyakit Kelenjar Tiroid. Badan   Penerbit   Universitas Diponegoro Semarang page: 373-411. Semarang.

Rex A.P, Preus M. 1982. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr.

Selikowizt, Mark. 2001. Alih Bahasa Surjadi Rini. Buku Seri Keluarga : Mengenal Sindroma Sown. Arcan. Jakarta.

Sediaoetama, Ahmad Djaelani. 2006. Ilmu Gizi II. Dian Rakyat. Jakarta.

Supariasa. 2001. Gizi Dalam Masyarakat. PT. Elex Media. Jakarta.

Soekatri, YEM. 2004. Interaksi Yodium dengan Zat gizi lain.  http://www.gaky. promosikesehatan.com/news/download. Diakses pada tanggal 07 Juni 2012.

Tim GAKY Pusat. 2005. Rencana Aksi Nasional Kesinambungan Program Penanggulangan Gangguan Akibat Kurang Yodium. Tim GAKY Pusat. Jakarta.

Thesa. 2009. GAKI (Gangguan Akibat Kekurangan Iodium). http://dokterthesa. wordpress.com/2009/06/25/gaki/. Diakses pada tanggal 08 Juni 2012.

Tarek M. 2005. The Baby With Down Syndrome.  ASJOG Volume 2.

Wahab A, Beener A, Teebi SA. 2006. The Incidence Patterns Of Down Syndrome In Qatar. Clin Genet. Qatar.

Wright A, Hastie N. 2007. Genes and Common Disease. Cambridge University Press. New York.